Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
McLean 12 (2019)
Basis data Genotyping EBS, sing didanai dening DEBRA UK lan MRC, nglumpukake data babagan urutan gen KRT14 pasien Inggris. Tujuane kanggo ngenali mutasi sing nyebabake epidermolysis bullosa simplex, ngidini desain terapeutik sing ditargetake. Tujuane kanggo mangerteni owah-owahan gen kanggo ngembangake perawatan sing tepat kanggo EBS kanthi fokus marang penekanan gen sing salah.
Babagan pendanaan kita
Pimpinan Riset | Profesor Irwin McLean lan Dr Robyn Hickerson |
Lembaga | Pusat Dermatologi lan Kedokteran Genetik (DGEM), Universitas Dundee |
Jinis EB | EBS |
Keterlibatan pasien | N / A |
Jumlah pendanaan | £ 24,000 (tambah geran luwih gedhe saka Medical Research Council (MRC) utawa £ 1.81m liwat 5 taun) |
Dawane proyek | 5 taun |
Rincian proyek
Database Genotyping epidermolysis bullosa simplex (EBS) minangka proyek sing didanai dening DEBRA UK lan Medical Research Council (MRC) sing disiyapake kanggo ngumpulake data genotip pasien EBS ing Inggris. Tujuan proyek iki yaiku kanggo nemtokake urutan DNA saka keratin 14 (KRT14) gen sing kena pengaruh ing pasien EBS adhedhasar ing Inggris supaya bisa ngrancang terapi khusus urutan.
Saben uwong duwe rong salinan KRT14 gene - siji salinan paternal lan siji salinan ibu. Nanging, ing pasien EBS, siji gen normal lan nggawe protein keratin normal nanging gen liyane duwe 'kesalahan' sing nyegah protein keratin mutan sing diasilake ora bisa digunakake kanthi bener lan sing luwih penting ngganggu fungsi keratin normal, nggawe kulit luwih rapuh. Kanthi mateni gen sing rusak, protein keratin normal bisa mlaku kanthi bener tanpa gangguan.
Tim kasebut nggawe urutan DNA kanggo ngenali yen ana owah-owahan ing KRT14 kode gen. Alesan kanggo nindakake iki kanggo mbangun gambar kabeh owah-owahan ing KRT14 gen ing pasien EBS, ora mung mutasi sing nyebabake gejala penyakit. Kanthi ngumpulake informasi iki saka akeh pasien EBS lan wong sing ora duwe EBS, ngarepake iki bakal mbantu ngrancang perawatan sing luwih tepat lan cocog kanggo pasien EBS ing mangsa ngarep.
Data saka proyek iki digunakake kanggo ngandhani karya kasebut dadi terapi gen novel sing dikembangake dening tim sing padha. Liyane babagan proyek iki bisa ditemokake ing kaca web proyek.