McGrath (2014)

Alat anyar sing nyenengake lan kuat sing nambah kemampuan kita maca urutan utawa "urutan" gen manungsa saiki digunakake ing riset ing EB, mbukak kemungkinan sing signifikan kanggo nambah pemahaman babagan genetika sing ndasari kondisi kasebut. Iki bakal nambah diagnosis lan, ing jangka panjang, nyumbang kanggo riset sing nggoleki perawatan kanggo EB. Kajaba iku, informasi genetis banget penting kanggo konsultasi pasangan sing duwe risiko duwe anak karo EB lan ngidini tes prenatal ing kahanan sing beresiko dhuwur.

Akeh penyakit sing disebabake dening prilaku abnormal saka gen - diarani 'mutasi' utawa diganti. Ngenali gen sing ana gandhengane karo penyakit menehi landasan kanggo diagnosa sing luwih apik lan ngembangake perawatan sing luwih apik lan efektif. EB menehi tantangan sing cukup, amarga iki minangka kondisi kompleks sing dumadi ing macem-macem formulir; nganti saiki 18 gen sing beda lan luwih saka 1,000 mutasi sing beda wis diidentifikasi minangka melu.

Langkah penting nalika wong pisanan dianggep duwe EB yaiku diagnosis sing akurat lan cepet; profil genetik ndadekake iki bisa. Nanging nalika profil sawetara kulawargané karo EB wis ditetepake, kanggo akeh individu / kulawarga gen sing melu tetep misteri lan ora diagnosa bisa. Teknik anyar iki, sing diarani 'whole exome sequencing' (WES), bakal - ngarep-arep - ngidini masalah genetis ing wong-wong iki dicethakaké (kabeh gen kita bebarengan disebut génom; exome minangka bagéan cilik saka genome, nanging nggawa sebagian besar mutasi sing penting ing kahanan penyakit tartamtu).

Panaliten iki ngarahake nggunakake WES kanggo ndeleng 20 kulawarga kanthi bentuk EB sing ora diklasifikasikake kanggo nyoba lan nemokake gen lan mutasi sing relevan. Asil pisanan wis diterbitake ing jurnal medis bergengsi (British Journal of Dermatology) ing musim panas 2014.

.

Sadurungé, gen diidentifikasi kanthi njupuk biopsi kulit lan sampel getih, diterusaké déning sawetara investigasi laboratorium komplèks sing ora mesthi menehi jawaban sing cetha. Panaliten saiki iki nuduhake manawa WES bisa ngenali mutasi kanthi luwih gampang, murah lan akurat mung nggunakake sampel getih. Dadi pasien sing durung didiagnosis sadurunge bisa diklasifikasikake lan perawatan sing cocog bisa ditindakake kanthi cepet; dokter uga duwe informasi penting kanggo konseling genetik. Bonus sing ditambahake yaiku wujud EB anyar sing diidentifikasi, nambah kawruh babagan kondisi kasebut.

Ngerteni apa sing kedadeyan ing gen kasebut nyedhiyakake dhasar kanggo nggawe kawruh, pangerten lan diagnosa sing luwih apik lan mbantu para ilmuwan sing golek perawatan kanggo EB.

"Nggawe diagnosis sing cepet lan akurat penting banget kanggo wong sing duwe EB. Informasi iki penting kanggo ningkatake genetis lan ngrancang perawatan kesehatan sing optimal lan perawatan ing mangsa ngarep. Tantangan kita yaiku njupuk data riset lan ngenalake temuan kasebut ing praktik klinis saben dina. Kita pengin urutan generasi sabanjure dadi alat saben dina nalika diagnosa EB "

Profesor John McGrath

Profesor John McGrath

John McGrath MD FRCP FMedSci minangka Profesor Dermatologi Molekuler ing King's College London lan Kepala Unit Penyakit Kulit Genetik, uga Konsultan Dermatologi Kehormatan ing St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust ing London. Dheweke sadurunge dadi kanca riset EB junior sing didanai DEBRA lan wis kerja ing riset EB luwih saka 25 taun. Dheweke saiki mimpin lan kolaborasi ing sawetara proyek Nasional lan Internasional kanggo ngembangake terapi gen, sel, protein lan obat sing bisa nyebabake perawatan sing luwih apik kanggo wong sing manggon karo EB.