Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
Studi gejala PEBLES RDEB (2022)
Panliten iki kanggo nggawe database informasi babagan kemajuan saka RDEB wiwit lair, liwat diagnosis lan umur tuwa, sing bakal dadi regane kanggo peneliti lan kulawarga RDEB lan ndhukung prentah ekonomi kanggo nemokake perawatan sing luwih apik lan obat kanggo EB.
Ringkesan proyek
Prof Jemima Mellerio kerja ing London, Inggris, ngumpulake informasi babagan macem-macem subtipe RDEB kanthi wawancara pasien saben 6 wulan (ing umur 10 taun) utawa saben taun (10 taun +) lan ngrekam pengalaman gatal, nyeri, turu lan kualitas urip umum. Pangukuran klinis kayata kapadhetan balung, pindai jantung lan asil tes getih uga bakal direkam bebarengan karo jinis lan biaya dressings sing digunakake lan kabeh informasi sing kasedhiya kanggo mbantu kulawarga lan peneliti luwih ngerti apa tegese diagnosis RDEB.
Proyek iki diarani Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study, disingkat PEBLES.
Babagan pendanaan kita
Pimpinan Riset | Prof Jemima Mellerio |
Lembaga | Institut Dermatologi St John, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust lan Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London |
Jinis EB | RDEB |
Keterlibatan pasien | Ya |
Jumlah pendanaan | £734 |
Dawane proyek | 9 taun |
Tanggal wiwitan | 2013 |
ID internal Debra |
Mellerio1 |
Rincian proyek
Panaliten PEBLES wis ngrekrut 65 wong (16 bocah lan 49 wong diwasa) kanthi macem-macem subtipe RDEB wiwit taun 2014 lan nindakake luwih saka 360 review babagan gejala lan pengalamane.
Saindhenging buletin sinau diterbitake, buletin Desember 2022 kasedhiya kanggo diwaca saiki.
Ing 2023 peneliti nerbitake temuan proyek kasebut ing makalah riset babagan gatel ing RDEB. Maca artikel babagan temuan sing diterbitake kanggo pamirsa umum ing kene. Ing 2024, peneliti nerbitake maneh, nggambarake biaya perawatan masyarakat UK kanggo wong sing manggon karo RDEB, Lan temonan ing pain ing RDEB kanggo ilmiah lan Umum pamirsa adhedhasar informasi sing diklumpukake ing proyek PEBLES.
"Tim PEBLES ngucapake matur nuwun banget marang DEBRA UK kanggo mbiayai sinau saka 2014-2022!"
53 wong sing duwe RDEB melu sinau PEBLES.
Ing 2019, wilayah riset didaftar minangka:
1. Demografi | 11. Iscore EB | 21. Mobilitas |
2. Diagnosis | 12. skor gatel Lueven | 22. Ginjal/urologi |
3. Riwayat kulawarga | 13. Intervensi | 23. investigasi |
4. Uji klinis | 14. roti | 24. Kardiologi lan anemia |
5. Riwayat medis non-EB | 15. Saluran GI kalebu nutrisi | 25. Obat-obatan |
6. Riwayat lair | 16. Gigi | 26. Klamben lan perawatan |
7. Wutah | 17. THT | 27. Biaya perawatan lan dressings |
8. Endokrin (kalebu pubertas lan balung) | 18. Jalan napas | 28. Status sosial lan pagawean |
9. Kulit | 19. Mripat | 29. Kualitas urip |
10. skor BEBS | 20. Tangan |
2017 nganyari - PEBLES: ngendi kita saiki?
55 pasien sing diidini: 11 bocah lan 44 wong diwasa. 2 mundur, 1 ilang kanggo tindakake
52 data rampung kanggo penilaian 1
46 rampung evaluasi kaping 2
23 rampung evaluasi kaping 3
5 rampung evaluasi kaping 4
3 rampung evaluasi kaping 5
1 rampung evaluasi kaping 6
Ing 2015, rong poster diwenehi menyang British Association of Dermatology sing ngringkes asil nganti saiki:
Peneliti Utama: Prof Jemima Mellerio minangka Konsultan Dermatologist lan profesor ing St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust. Dheweke wis luwih saka 20 taun kerja klinis ing bidang EB lan penyakit kulit genetis liyane, uga latar mburi riset ndeleng basis molekul saka macem-macem jinis EB, lan uji klinis menyang terapi anyar kanggo EB kayata fibroblast lan terapi sel stromal mesenchymal. Dheweke darmabakti kanggo nerusake karya iki kanggo ngembangake perawatan sing luwih efektif kanggo kabeh jinis EB.
Co-peneliti: Dr Anna Martinez, Ms Elizabeth Pillay lan Ms Eunice Jeffs.
"Kita miwiti kanthi ndeleng masalah sing paling penting kanggo wong sing duwe EB, yaiku nyeri, gatal lan kualitas urip. Iki nyorot manawa RDEB nduwe pengaruh sing penting banget kanggo urip saben dinane wong ing kabeh subtipe penyakit lan ing kabeh umur. Kita uga wis miwiti njelajah biaya kanggo ngrawat EB liwat analisis rinci babagan biaya klamben lan sandhangan retensi, uga biaya perawatan sing dibayar. Informasi iki nyritakake pengaruh finansial saka RDEB sing dhuwur banget lan bakal, kita ngarep-arep, negesake pentinge ekonomi kanggo nemokake perawatan sing luwih apik lan obat kanggo EB. kita matur nuwun sanget kanggo kabeh sing wis setuju kanggo melu ing proyek riset iki.
Prof Jemima Mellerio
Judhul Grant: Riwayat Alam lan Sinau Endpoints Klinis ing Epidermolysis Bullosa.
PEBLES: Prospektif Epidermolisis Bullosa Evaluasi Longitudinal Study.
Panliten iki wiwitane didanai ing 2013 kanggo mbantu ngenali lan nemtokake titik pungkasan sing cocog sing bisa dadi target asil kanggo uji klinis. Tinjauan sistematis wiwitane ditindakake saka riset sing diterbitake kanggo nemtokake kawruh saiki babagan sejarah alam RDEB. Iki nyorot yen ana perlu kanggo studi longitudinal prospektif sing kalebu penilaian laboratorium, klinis, kualitas urip lan paramèter sosioekonomi lan kanggo mangerteni perkembangan penyakit kanthi luwih akeh.
Tahap kapindho proyek iki yaiku ngembangake kuesioner adhedhasar elektronik kanggo njupuk data saka pasien EB, kulawarga lan penjaga. Data sing dijupuk kalebu rincian demografi, riwayat kulawarga, count blister, gatal, nyeri lan parameter laboratorium kayata scan DEXA (ukuran kepadatan balung), tes getih lan echocardiograms (analisis jantung) - tablet bisa njupuk nganti 2,000 item saben pasien. Informasi iki anonim lan banjur diunggah menyang server aman sing banjur bisa ditliti lan dibandhingake. Data nganti saiki wis ditampilake kuwat lan wis nyedhiyakake kerangka kanggo mbantu peta riwayat alam penyakit kasebut, bebarengan karo informasi migunani babagan jinis lan biaya dressing contone.
Nopember 2019:
Asil saka panliten iki kalebu 53 peserta kanthi 4 jinis RDEB (41 wong diwasa lan 12 bocah):
- 14 wong diwasa lan 11 bocah duwe RDEB-generalized parah (RDEB-GS).
- 18 wong diwasa lan siji bocah duwe RDEB-generalized intermediate (RDEB-GI).
- 8 wong diwasa duwe RDEB-inversa (RDEB-INV).
- 1 wong diwasa duwe pruriginosa (DEB-PR).
Pembaruan iki fokus ing temuan babagan gatal, nyeri, kualitas urip, lan biaya ganti baju lan perawatan sing gegandhengan.
Nyeri lan EB
Nganti saiki, peserta wis dilaporake nandhang lara sing nyebabake turu 1 - 7 bengi. Nyeri latar mburi wis diukur uga tingkat nyeri sing dicathet nalika owah-owahan klamben, ngonfirmasi yen owah-owahan klamben nambah tingkat nyeri.
Dampak EB ing Kualitas Urip (QOL)
Sing duwe RDEB-GS nglaporake QOL paling awon lan nganti saiki wis nglaporake kesulitan sing signifikan karo kegiatan kayata adus, adus, blanja lan gerakan ing njaba omah, ora kaya subtipe liyane sing ngalami pengaruh sing luwih murah. Kabeh kelompok kacarita perlu kanggo supaya sawetara olahraga , sanajan sing karo RDEB-GS padha liyane kamungkinan supaya kabeh olahraga .
Anak-anak lan wong tuwane, kaya wong diwasa, nglaporake pengaruh EB sing luwih gedhe marang kesehatan fisik lan kurang pengaruhe marang kesehatan psikososial, kalebu fungsi emosional, sosial lan sekolah sanajan iki isih penting. Wong tuwa nglaporake pengaruh EB sing luwih gedhe ing kualitas urip tinimbang anak-anake, sing nuduhake pengaruhe ing kulawarga.
Gatal lan EB
Peserta karo RDEB-GS nglapurake frekuensi paling gedhe saka gatel, bebarengan karo keruwetan lan kahanan kang ora ngepenakke saka gejala sing, nanging durasi paling cendhak saka gatel. Kabeh subtipe RDEB nglaporake masalah karo lesi lan angel turu amarga gatal. Dampak gatel ing gangguan rutinitas, mundhut napsu, owah-owahan prilaku marang wong liya lan mundhut konsentrasi uga dilapurake dening peserta karo RDEB-GS, maneh rada elek yen dibandhingake karo subtipe liyane.
Cetha saka komentar tambahan yen akeh sing frustasi amarga ora ana perawatan sing efektif kanggo gatal lan pengin perawatan anyar dikembangake.
Dressing / biaya perawatan saka EB
Kanggo 53 pasien sing direkrut, total biaya perawatan dressings taunan kanthi konservatif kira-kira udakara £ 3 yuta: iki kalebu paling ora £ 2,431,844 kanggo perawatan nganggo dressings, bandage tubular lan sandhangan retensi, lan luwih saka £ 377,650 mbayar perawatan kanggo 13 individu (10 sing duwe RDEB-GS). Kajaba iku, 18 penjaga sing ora dibayar ora bisa golek kerja amarga "tanggung jawab" EB sanajan biaya kasebut ora bisa diitung.
Umume peserta (71%) ngganti klambine bebarengan, kanthi wektu ganti klambi rata-rata saka 39 menit saben dina kanggo RDEB-GI nganti 105 menit saben dina kanggo RDEB-GS.
Apa sabanjure?
Tim riset ngrancang kanggo ndeleng carane gatel, kualitas urip lan biaya perawatan diganti sajrone 2-4 taun kanthi mbandhingake data saka peserta kanthi papat utawa luwih review. Nalika ngumpulake data luwih akeh saka saben peserta, dheweke bakal bisa ndeleng owah-owahan sajrone wektu sing luwih suwe.
Dheweke banjur bakal ndeleng aspèk liya saka data sing wis diklumpukake, contone, ngenali gejala sing paling abot, biaya sing luwih rinci lan lengkap kanggo ngobati EB, lan pengaruh perawatan EB ing urip peserta lan kulawargane.
Tim kasebut uga rencana kanggo njupuk luwih akeh pasien, lan luwih akeh bocah. Dheweke bakal nganalisa data kanthi rutin, mbaka sethithik ngatasi masalah lan analisa sing luwih akeh sing bakal menehi data penting babagan akeh parameter.
Tim riset nampilake temuan kasebut menyang profesional perawatan kesehatan liyane ing konferensi internasional 2020 EB ing London lan rencana kanggo nampilake lan nerbitake data kanggo nyebarake luwih akeh.
Ekstensi proyek bakal ngaktifake:
- Tinjauan 6 saben wulan lan 12 saben wulan saka peserta sing wis ana, 52 (95%) tetep ana ing panliten kasebut.
- Rekrutmen terus pasien tambahan saka pusat London, kanthi prioritas kanggo rekrutmen bocah, kanggo njupuk luwih akeh babagan wiwitan EB.
- Analisis data sing kasedhiya, nggedhekake paramèter lan kalebu data saka review sing ana lan tambahan.
- Publikasi temuan ing jurnal / s lan ing konferensi - khusus data nyeri lan gatal saka database PEBLES amarga iki minangka gejala penting kanggo pasien.
- Publikasi metodologi PEBLES supaya studi sing padha kanggo wangun EB liyane lan kondisi liyane sing bisa uga bisa ngetutake proses lan sinau kunci saka karya iki.
- Integritas data liwat tuku dhukungan manajemen data kanggo mesthekake yen data ora ana kesalahan sadurunge ditinjau statistik.
- Nggawe klompok kemudi kanggo mbantu prioritas data kanggo dianalisis. Jumlah data sing akeh iki butuh 2 taun kanggo dianalisis, mula prioritas penting (diantisipasi kualitas urip, biaya ganti baju, perawatan sing dibayar lan nutrisi).
- Eksplorasi babagan kemungkinan ngembangake PEBLES menyang pusat EB spesialis ing situs liyane lan negara tambahan
Ing ringkesan
PEBLES bakal nyedhiyakake informasi sing luwih rinci babagan RDEB tinimbang sing diklumpukake sadurunge. Iki bakal mbantu nggawe gambaran sing luwih lengkap babagan kabeh aspek pasien RDEB sing duwe karakter apik sing uga bakal ngluwihi pusat liyane lan ing wektu, jinis EB liyane.
Pungkasane, proyek iki bakal mbantu terus ngenali titik pungkasan sing migunani sing bakal menehi informasi uji klinis mbesuk sing dibutuhake kanggo kabeh jinis EB.
Tujuan PEBLES yaiku njelajah, kanthi rinci, sejarah alam kabeh bentuk epidermolisis bullosa dystrophic resesif (RDEB), kanggo ngitung lan ngetutake kepiye kahanan kasebut, kepiye owah-owahan ing wektu, komplikasi lan masalah sing bisa kedadeyan, gejala lan kualitas urip, lan biaya sosial ekonomi kanggo urip karo RDEB.
Kanggo nindakake iki, tim PEBLES wis ngrekrut bocah lan wong diwasa kanthi macem-macem jinis RDEB sing melu layanan EB ing London (Rumah Sakit Great Ormond Street (bocah) utawa Rumah Sakit Guy lan St Thomas '(dewasa)). Dheweke wis nglumpukake informasi rinci babagan macem-macem aspek kalebu diagnosis, rincian masalah fisik sing ana hubungane karo EB lan masalah kesehatan liyane sajrone urip, prosedur medis, obat-obatan, janjian rumah sakit, skor keruwetan penyakit, ukuran subyektif kayata nyeri, gatal lan kualitas urip, asil tes laboratorium lan biaya ganti lan perawatan.
Sawise review awal, tim PEBLES mbaleni review saben 6 sasi (ing bocah nganti 10 taun) utawa saben taun (luwih saka 10 taun). Swara wektu, iki mbangun gambar saka macem-macem subtipe RDEB ing individu saka umur beda, nanging uga carane progresses liwat wektu ing siji individu. Panaliten sadurunge gagal ngumpulake informasi rinci kasebut lan arang banget ngrusak temuan dening subtipe RDEB, sing penting amarga macem-macem bentuk RDEB bisa beda-beda ing babagan keruwetan, komplikasi, gejala lan pengaruhe ing urip saben dina.
Informasi saka PEBLES bakal mbantu kanggo ngenali asil sing penting lan pinunjul ing macem-macem jinis RDEB, minangka data kontrol kanggo uji klinis ing mangsa ngarep. Nalika terapi anyar dikembangake kanggo wong sing manggon karo RDEB, data PEBLES bakal bisa nduduhake kepiye kahanan kasebut biasane ditindakake, dadi pembanding kanggo data sing diklumpukake ing uji coba ing ngendi intervensi ngarahake ngowahi penyakit kasebut.
Kajaba iku, informasi sing diklumpukake sajrone sinau bakal mbantu nggawe gambaran lengkap babagan macem-macem jinis RDEB sing owah saka wektu, wiwit lair ing kabeh tahapan urip. Informasi iki bakal mbantu ngandhani wong sing manggon karo EB, kulawargane lan tim medis babagan prognosis penyakit, apa sing bisa diarepake saka wektu lan kemungkinan komplikasi sing mbutuhake pemantauan utawa perawatan. Salajengipun, data PEBLES babagan biaya sosioekonomi sing rinci kanggo ngrawat wong sing duwe RDEB bakal dadi larang banget kanggo ngetrapake investasi ing desain lan pangiriman terapi anyar kanggo EB.
PEBLES wis recruiting peserta wiwit pungkasan 2014 lan wis dileksanakake liwat 360 review saka 65 rekrut ing awal September 2022. Wiwit RDEB punika penyakit langka, utamané nalika dipérang dadi subtipe beda, lan karo individu saka kabeh umur sing klebu, kita wis nyoba kanggo ngemot minangka akeh peserta lan akeh review ing wong sing padha ing wektu sing padha lan gambar akurat kanggo mbangun kondisi sing padha lan akurat.
Data saka PEBLES bakal diterbitake lan kasedhiya kanggo peneliti sing nindakake uji klinis kanthi macem-macem pendekatan kayata terapi sel utawa gen, nyunting gen, terapi penggantian protein lan terapi obat. Dheweke bakal bisa nggunakake informasi saka panliten kasebut kanggo mbantu milih ukuran asil sing cocog lan dipercaya kanggo uji klinis. Kajaba iku, peneliti bisa nggunakake data PEBLES minangka data kontrol surrogate kanggo pasinaon; iki bisa banget mbiyantu amarga RDEB arang banget lan bisa uga ora mesthi bisa utawa etika duwe individu sing cukup njupuk perawatan plasebo ing uji coba.
Sawise informasi saka macem-macem wilayah wis diterbitake, tim PEBLES bakal nggawe data mentah anonim kasedhiya ing repositori kanggo peneliti utawa perusahaan farmasi kanggo ngakses kanthi ijin tim. Iki tegese dheweke bisa ndeleng informasi kanthi luwih rinci kanggo entuk informasi luwih lengkap babagan asil utawa data kontrol. Kanthi cara iki, PEBLES bakal kasedhiya kanggo ndhukung komunitas riset klinis sing luwih akeh kanggo mbantu ngirim terapi anyar kanggo wong sing duwe EB. (Saka Laporan Akhir Januari 2023.)