Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
McLean/ Heagerty 1 (2014)
Dadi ing posisi kanggo pindhah menyang uji klinis siRNA ing EB simplex
Babagan pendanaan kita
Pimpinan Riset | Profesor WH Irwin McLean, Profesor Genetika Manungsa lan Kepala Divisi Kedokteran Molekuler bebarengan karo Dr Adrian HM Heagerty |
Lembaga | Divisi Kedokteran Molekuler, Grup Genetika Epitelial; Institut Ilmu Kedokteran, Universitas Dundee |
Jinis EB | EBS |
Keterlibatan pasien | N / A |
Jumlah pendanaan | £192, 804.00 (01/11/2011 – 31/10/2014) |
Rincian proyek
Epidermolysis bullosa simplex (EBS), wangun EB sing paling umum, digandhengake karo blistering kulit sing nyebabake nyeri lan rasa ora nyaman sing nyebabake kualitas urip. Ana kekirangan ing protèin struktural penting (keratin) ing lapisan njaba kulit, sing tegese sel ora bisa nahan stres sanajan cilik lan mula pecah lan akumulasi cairan sing nyebabake lepuh sing nyeri. Kelemahane disebabake mutasi, utawa "kesalahan ejaan", ing gen sing ngontrol produksi rong keratin: K5 utawa K14. Gen diwarisake kanthi pasangan - siji saka bapak lan siji saka ibu. Sanajan pasien EBS duwe siji gen 'apik', nanging uga duwe gen mutasi sing ngluwihi fungsi loro gen kasebut kanggo ngasilake molekul keratin sing lemah. Yen gen mutasi bisa 'dipateni', tanpa mengaruhi salinan gen sing apik, mula gen sing apik bisa mlaku kanthi bener kanggo ngasilake keratin normal. Klompok riset iki sadurunge ngenali kulawarga kanthi bentuk EBS resesif sing ora biasa. Ing kulawarga kasebut, ana sawetara wong sing mung duwe salinan gen keratin sing aktif lan individu kasebut duwe kulit normal. Iki mbuktekake manawa pendekatan mateni gen keratin 'ala' bakal ngobati EBS.
Informasi saka gen sing ngandhani sel kanggo ngasilake protein (ing kasus iki keratin) dikirim dening molekul utusan sing disebut RNA; RNA bakal ngirim pesen saka loro gen apik lan gen mutasi. Saiki ana teknologi anyar sing kuat sing diarani 'short interfering' RNA (siRNA) yaiku agen sing bisa ngowahi RNA lan ngganti 'instruksi manufaktur'. Dibiayai dening hibah DEBRA sadurunge, klompok iki nemokake siRNA sing bisa nyegah produksi K5 lan K14 sing lemah tanpa mengaruhi fungsi gen normal, mula nalika sel kulit diobati karo agen kasebut bisa ngasilake keratin normal.
Salah sawijining masalah kanggo ngembangake obat sing efektif yaiku nemokake cara paling apik kanggo ngirim menyang papan sing dibutuhake. siRNA rada gedhe tinimbang umume obat, mula butuh mekanisme pangiriman khusus. Bubar 'krim gen' wis dikembangake sing bisa njupuk agen kasebut ing kulit lan menyang sel sing ngasilake keratin. Klompok iki wis nggunakake siRNA asli lan uga ngasilake wangun sing dimodifikasi sing luwih gampang ngliwati membran sel. Loro-lorone iki wis ditampilake bisa nggawe bisu gen mutant nalika digabungake menyang krim. Bareng, panliten iki mbukak dalan kanggo uji klinis siRNA sing luwih gedhe kanggo ngembangake perawatan kanggo EBS.
Irwin McLean
Irwin McLean PhD DSc FRS FRSE FMedSci minangka Profesor Genetika Manungsa lan Direktur Ilmiah Pusat Dermatologi lan Kedokteran Genetik ing Universitas Dundee. Klompok riset dheweke wis nemtokake gen sing nyebabake luwih saka 20 penyakit manungsa, sing kalebu sawetara kelainan keratin lan protein struktural sing ana gandhengane. Paling anyar, laboratorium dheweke nemtokake cacat ing gen filaggrin (gene sing menehi kode protein sing mbantu ngiket struktur ing kulit). Cacat gen filaggrin wis ditemokake minangka panyebab saka kondisi kulit garing umum sing disebut Ichthyosis vulgaris lan uga nuduhake yen mutasi sing padha, sing ditindakake dening luwih saka 10% saka macem-macem populasi manungsa, minangka faktor predisposisi genetik utama kanggo eksim atopik lan alergi sing gegandhengan. kahanan, kalebu wangun alergi asma. Karya iki menang sawetara penghargaan internasional.
Ing taun anyar fokus utama kang karya wis pembangunan therapy kanggo kelainan kulit karo program riset ing RNA-gangguan lan pangembangan therapy molekul cilik ngarahke ing kelainan warisan saka epidermis, uga eksim atopik lan asma. Irwin wis nerbitake luwih saka 250 makalah ilmiah lan duwe sawetara paten. Dheweke dadi Fellow saka Royal Society, Royal Society of Edinburgh lan Akademi Ilmu Kedokteran. Irwin lenggah ing papan editor jurnal dermatologi uga papan penasehat sawetara organisasi pasien penyakit kulit.