Roopenian 2 (2017)

Epidermolysis bullosa (EB) ditondoi dening kelemahan struktural ing kulit lan membran ing tutuk lan saluran gastrointestinal (usus). Iki kalebu sawetara jinis beda sing ana hubungane karo mutasi (utawa kesalahan) ing gen sing beda-beda, sing 18 wis diidentifikasi nganti saiki. Dadi tambah katon manawa panyebab genetis kabeh bentuk EB luwih rumit tinimbang sing dipikirake.

EB ora gampang digandhengake karo cacat genetis tunggal, nanging sejatine ora ana kawruh babagan carane gen liyane nyumbang kanggo kelainan kasebut, yaiku mengaruhi tingkat keruwetan gejala. Rarity kabeh wangun EB ndadekake angel kanggo netepake gen sing melu, carane gen iki bakal mengaruhi prognosis utawa asil, lan kanggo informasi pasinaon sing bakal bantuan kanggo berkembang pangobatan efektif.

Tujuan utama kita yaiku ngembangake metode lan alat kanggo ngembangake avatar utawa model EB manungsa. Kanthi cara iki, kita bisa nggawe model saben wangun EB.

Panliten kita wis bisa ngatasi masalah sing langsung ana hubungane karo bentuk persimpangan EB (JEB) nanging kanthi pelajaran sing bisa dingerteni babagan EB kanthi umum. Kita wis nggawe macem-macem model saka penyakit iki lan kita wis njupuk kauntungan saka cara paling majeng analisis lan rekayasa genetika kanggo ngerti basis genetis JEB.

Karya iki nyebabake wawasan sing ora dikarepke babagan panyebab genetik EB sing ora bisa diungkapake dening studi klinis ing manungsa. Diagnosis EB biasane digawe adhedhasar manifestasi penyakit sing dikombinasikake karo identifikasi molekuler saka cacat ing gen EB. Karya kita nuduhake yen iki mung bagean saka crita. Pasinaon kita nuduhake yen JEB akeh banget dipengaruhi dening variasi genetis ing gen sing dhewe ora nyebabake kelainan, nanging bisa banget mengaruhi (utawa ngowahi) keruwetan penyakit Dadi, JEB, lan kemungkinan akeh bentuk EB liyane, minangka penyakit genetis sing kompleks.

Panaliten kita ndhukung anane paling ora 7 gen sing beda karo "kesalahan" utama sing nyebabake keruwetan JEB. Loro sing duwe efek paling kuat ngasilake protein sing penting kanggo njaga integritas kulit. Asil kita wis nemtokake situs ing gen iki sing paling kamungkinan kanggo encode iki disebut efek modifier. Mangkono screening genetik kanggo nyakup situs kasebut bisa nambah prognosis genetik. Papat saka 7 modifiers ana ing lokasi sing durung digandhengake karo EB lan dudu komponen struktural kulit.

Kita percaya yen identifikasi gen kasebut duweni potensi kanggo mbukak target terapi anyar kanggo perawatan EB.

"Rarity kabeh wangun EB ing manungsa ndadekake angel kanggo mbongkar sabab genetis, prédhiksi asil jangka panjang, lan ngrancang perawatan. Kanthi nggawe model, sampeyan bisa ngenali faktor risiko genetik sing nyambung karo konsekuensi klinis kanthi cara sing koheren.

Dr Derry Roopenian

 

Dr Derry Roopenian

Dr Derry Roopenian minangka Profesor ing The Jackson Laboratory, ing Bar Harbor, Maine. Program kasebut ngrampungake pitakon dhasar babagan panyebab genetik lan mekanis penyakit manungsa. Nalika fokus sajarah dheweke wis penyakit otoimun, Dr Roopenian lan tim pisanan ditarik menyang lapangan EB liwat panemuan serendipitous saka model anyar penting Junctional epidermolysis bullosa (JEB) lan luwih kepincut karo nyadari yen keahliane bisa duwe signifikan. impact ing advance pangerten iki lan kelainan related. Dheweke nggunakake sawetara metode canggih kanggo nyelidiki panyebab genetik JEB lan nggawe model anyar sing bakal ngidini penyelidikan babagan penyebab lan perawatan EB.