Skip isi

Urutan gen EBS

Ing Argentina, ing ngendi tes genetik ora terjangkau kanggo umume, proyek iki bakal menehi diagnosis genetik lan konseling genetik sing akurat kanggo wong sing duwe EBS. Iki tegese prediksi sing luwih apik babagan pengaruhe ing urip wong kanthi nyoroti kepiye owah-owahan genetik sing beda nyebabake gejala EBS sing beda.

Gambar Dr Laura Valinotto.

Udakara 145 pasien ing klinik CEDIGEA ing Argentina bakal menehi informasi babagan gejala EBS lan menehi conto getih cilik kanggo ekstraksi lan urutan DNA. Yen owah-owahan genetik sing nyebabake EB ditemokake, dheweke bakal nampa diagnosis genetik kanthi gratis ing negara sing ora terjangkau kanggo umume. Wong tuwane bakal ditawani urutan kanggo ngonfirmasi diagnosis lan konseling genetik khusus kanggo owah-owahan genetik kulawarga. Klompok riset iki sadurunge nerbitake asil urutan lan gejala sing ana gandhengane kanggo 181 wong sing duwe DEB. Proyek iki bakal ngidini dheweke nindakake perkara sing padha kanggo wong sing manggon karo EBS lan menehi kontribusi kanggo ngisi kesenjangan informasi genetik saka populasi sing beda-beda kanthi etnis.

 

Babagan pendanaan kita

 

Pimpinan Riset Dr Laura Valinotto
Lembaga Pusat Riset ing Genodermatosis lan Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA), Sekolah Kedokteran, Universitas Buenos Aires, Av. Cordoba 2351
Jinis EB EBS
Keterlibatan pasien 145 pasien EBS menehi conto getih cilik kanggo analisis genetik
Jumlah pendanaan £15,000
Dawane proyek taun 1
Tanggal wiwitan November 2023
ID internal DEBRA GR000045

 

Rincian proyek

Peneliti wis ngrekrut 180 wong sing duwe EB nganti saiki, salah siji EB simplex utawa ing ngendi jinise ora dingerteni. Dheweke wis nyedhiyakake diagnosa genetik kanggo 104 wong kasebut lan, kanthi mangkono, ngenali 31 owah-owahan genetik sing beda-beda sing nyebabake EB, 12 sing durung tau dilapurake sadurunge.

Nganyari video 2024:

Peneliti Utama: Dr Laura Valinotto minangka peneliti ing Dewan Riset Ilmiah lan Teknis Nasional Argentina lan peneliti utama (PI) ing CEDIGEA. Dheweke entuk gelar MSc ing Bioteknologi saka Sekolah Biokimia lan Farmasi ing Universitas Nasional Rosario, Argentina lan entuk gelar PhD ing Sekolah Biokimia lan Farmasi ing Universitas Buenos Aires, kanthi karyane babagan epidemiologi molekuler virus pediatrik pernapasan. infeksi ing Lab Virologi ing Rumah Sakit Anak R. Gutiérrez. Nalika ngrampungake PhD dheweke, dheweke wiwit dadi sukarelawan karo Departemen Dermatologi rumah sakit kanggo nemokake cara kanggo diagnosa pasien genodermatosis sing nekani rumah sakit umum bocah-bocah. Sawise sawetara taun, dheweke dadi salah sawijining pendiri Pusat Riset Genodermatosis lan Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA), ing Universitas Buenos Aires (UBA). Ing kene dheweke nerusake pakaryan babagan diagnosis molekuler genodermatosis, bebarengan karo riset molekuler epidemiologis saka populasi supaya bisa ngembangake algoritma kanggo nindakake diagnosis biaya-efektif pasien berpenghasilan rendah lan mbangun cathetan klinis lan molekuler EB sing rinci kanggo luwih ngerti patogenesis penyakit kasebut. penyakit.

Co-peneliti: Prof Graciela Manzur minangka Profesor lan Kepala Departemen Dermatologi ing Sekolah Kedokteran, Universitas Buenos Aires. Dheweke dadi neonatologist, dokter anak lan dermatologist lan makarya minangka dermatologist pediatrik ing R. Gutierrez Children's Hospital luwih saka 15 taun ing ngendi dheweke bisa mbukak bagean anyar saka Penyakit Kulit Langka ing Rumah Sakit. Sawise sawetara taun, lan bebarengan karo klompok multidisiplin, dheweke ngedegake CEDIGEA, ing ngendi dheweke dadi direktur. Sawise ndeleng akeh bocah sing duwe EB tuwuh, dheweke ngerti kabutuhan papan ing ngendi pasien EB diwasa bisa diobati lan dheweke ngluncurake pusat CEDIGEA kapindho, kanggo wong diwasa, ing Rumah Sakit de Clínicas ing Universitas Buenos Aires.

Dr Mónica Natale minangka ahli biokimia sing melu diagnosis molekuler genodermatosis ing Rumah Sakit Anak R Gutiérrez. Dheweke uga dadi salah sawijining pendiri CEDIGEA lan tanggung jawab kanggo laboratorium molekuler, ngenali kasus EB anyar lan ngembangake strategi anyar kanggo diagnosa genodermatosis liyane.

"Manfaat individu kanggo saben pasien EB kita yaiku diagnosis molekuler bakal kasedhiya kanggo nemtokake jinis lan subtipe EB lan menehi diagnosis sing jelas sing penting kanggo menehi perawatan lan konseling genetik sing paling apik. Keuntungan kolektif yaiku informasi sing diklumpukake babagan prevalensi varian bisa migunani kanggo nyepetake pengembaraan diagnostik kanggo pasien sing bakal teka ... lan menehi prognosis sing luwih akurat. Kajaba iku, ing populasi kanthi latar mburi genetik sing durung ditliti, panliten kasebut bisa mbukak macem-macem variasi patogen sing durung dingerteni sadurunge sing kudu dipikirake nalika nemtokake target kanggo terapi gen.

- Dr. Valinotto

Judhul Grant: Epidemiologi Molekul Epidermolisis Bullosa Simplex ing Argentina.

Salah sawijining tujuan utama Pusat Riset ing Genodermatoses lan Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA) ing Argentina yaiku nyedhiyakake kabeh pasien EB kanthi diagnosa sing akurat supaya bisa ngatasi gejala sing luwih apik lan luwih efektif, ngatur rasa nyeri, lan nyedhiyakake care interdisipliner padha perlu, preduli saka kondisi sosial sing. Tujuane ing proyek iki yaiku kanggo menehi ciri pasien sacara klinis lan molekuler amarga ora akeh laporan saka EB ing Amerika Kidul. Ing CEDIGEA, kita duwe kesempatan kanggo nerbitake studi sing padha karo pasien DEB lan Kindler, lan tujuane yaiku ngrampungake lan nerbitake studi pasien EBS.

Pusat Riset ing Genodermatoses lan Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA) ing Universitas Buenos Aires diagnosa lan nderek pasien tanpa asuransi kesehatan ing Argentina. Tujuan proyek iki yaiku kanggo nemokake prevalensi lan keragaman varian genetik sing ana gandhengane karo EBS ing populasi kita, sing duwe latar mburi sing durung diteliti. Bisa nglaporake yen varian novel ditemokake ing wilayah kita lan mbangun basis data nemtokake manawa asosiasi fenotipegenotip anyar bisa disimpulake penting banget. Proyèk riset iki bakal, ing wektu sing padha, ngidini kita nawakake pasien berpendapatan rendah diagnosis molekuler definitif kanthi gratis.

Kanthi bantuan saka Fakultas Buenos Aires lan upaya profesional CEDIGEA, kita duwe kesempatan kanggo sukses nindakake proyek sadurunge sing nglibatake pasien DEB, ing ngendi kita diagnosa 181 pasien saka 136 kulawarga sing ora ana hubungane, nemokake 36 varian novel lan fenotipe anyar. asosiasi genotipe.

Kita wis nggawe kemajuan sing signifikan ing proyek kita ing Pusat Riset ing Genodermatosis lan Epidermolysis Bullosa (CEDIGEA). Saiki, kita wis ngrekrut 180 pasien saka 121 kulawarga sing dirujuk menyang kita amarga anggepan klinis Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) utawa Epidermolysis Bullosa liyane saka jinis sing ora ditemtokake.

Tujuan utama kita yaiku nindakake analisis genetik kanggo nyedhiyakake diagnosa molekuler, lan ing wektu sing padha sinau babagan basis genetis penyakit ing populasi kita. Nganti saiki, kita wis nganalisa gen tartamtu lan entuk diagnosis molekuler kanggo 104 pasien, sing minangka prestasi sing signifikan. Kanthi mengkono, kita wis nemtokake 31 varian patogen sing beda-beda, kanthi 12 sing sadurunge ora dilaporake ing literatur.

Nanging, tantangan muncul sajrone proyek kita. Kita nemoni telat kanggo entuk reagen sing dibutuhake kanggo urutan genetik amarga kahanan ekonomi sing ora stabil lan owah-owahan peraturan ing negara kita, kanthi rega pasokan laboratorium 300% luwih dhuwur tinimbang telung taun kepungkur. Amarga tantangan kasebut, kita kudu ngowahi strategi supaya bisa ngoptimalake dana hibah lan mesthekake rampung kanthi tepat wektu.

Babagan publikasi, kita lagi nyiapake manuskrip lengkap kanggo nampilake temuan kita. Kita percaya yen kanthi nyinaoni kasus sing akeh, kita bakal bisa ndeteksi kekhasan ing saben pasien lan klompok pasien, lan data iki bakal migunani kanggo prédhiksi kepiye penyakit kasebut bakal berkembang ing pasien sing bakal teka.

Minangka kanggo keterlibatan pasien, Magdalena lan Josefina wis dadi instrumental. Liwat blog "En mi piel", dheweke wis menehi wawasan sing migunani lan nggawe platform kanggo pasien nuduhake pengalaman. Pendekatan sing fokus ing pasien iki nuntun fokus riset kita lan mesthekake yen karya kita nyukupi kabutuhan wong sing kena Epidermolysis Bullosa lan penyakit kulit langka liyane.

Ringkesan, sanajan ana tantangan, proyek kita maju kanthi apik, lan kita setya ngembangake riset ing bidang Epidermolysis Bullosa kanggo mupangat pasien ing saindenging jagad.

Lan kita ora pengin kantun kesempatan iki kanggo ngundang sampeyan menyang V Argentina Congress of Genodermatoses and Epidermolysis Bullosa, ing format virtual, ing September 19th, 20th, lan 21st, 2024. Kanggo tetep nganyari, tindakake kita ing Instagram @cedigea .uba

(Saka laporan kemajuan Mei 2024.)