Skip isi

Sonnenberg (2013)

Sinau Sindrom Kindler ing sistem model

Babagan pendanaan kita

Pimpinan Riset Arnoud Sonnenberg, Kepala Divisi Biologi Sel
Lembaga Institut Kanker Walanda, Plesmanlaan 121, 1066 CX Amsterdam, Walanda
Jinis EB Sindrom Kindler
Keterlibatan pasien N / A
Jumlah pendanaan £101,988 (01/11/2011 – 31/10/2013)

 

Rincian proyek

Sindrom Kindler (KS), dijenengi saka wong pisanan sing njlèntrèhaké, Theresa Kindler, minangka jinis EB sing kulit bayi lan bocah-bocah rapuh, sensitif marang cahya lan rawan blisters minangka respon kanggo trauma. Nalika umur pasien, pigmentasi sing ora normal berkembang ing kulit, urat laba-laba lan benang, lan kulit dadi luwih tipis saengga gampang rusak. Ana uga masalah karo lapisan ing tutuk, rambut rontog progresif, gangguan gastro-intestinal lan kadhangkala tumor kulit.

KS disebabake mutasi gen sing diarani KIND1 sing biasane ngontrol produksi protein kindlin-1. Salah sawijining peran kindlin-1 yaiku ngaktifake utawa ngrangsang molekul liya sing disebut integrin sing ana ing jantung akeh proses seluler, contone, "integritas" utawa kesejahteraan sel kulit. Ing KS angel dimangerteni aspek fungsi integrin sing salah ing sel kulit.

Ing panliten iki, klompok riset kudu nyinaoni macem-macem aspek saka masalah kasebut: siji bagean saka panliten iki ngarahake kanggo nyelidiki apa protein liyane sing gegandhengan, kindlin-2, bisa ngimbangi mundhut kindlin-1: bagean kapindho yaiku neliti apa "daur ulang" integrin ing KS dumadi normal.

Dheweke nggunakake 'model' laboratorium sing menehi tiron apik saka KS. Klompok riset nuduhake yen kindlin-2 bisa ngimbangi mundhut kindlin-1, nanging tingkat alami kindlin-2 sing ana ing pasien KS ora cukup kanggo ngimbangi ora ana kindlin-1. Dheweke banjur nemokake yen kindlin-1 ilang bagean tartamtu saka molekul sing ngiket integrin, protein kasebut ora bisa dienggo kanthi bener ing sel kulit manungsa.

Panaliten iki wis mangsuli pitakon penting: mundhut kindlin-1 ing sel kulit KS tegese integrin ora diaktifake utawa didaur ulang kanthi bener sing nyebabake struktur lan kerapuhan kulit sing ora apik, nanging tingkat alami kindlin-2 ora cukup kanggo ngatasi iki. masalah. Informasi iki invaluable amarga peneliti terus nyoba lan ngerti cacat genetis ing KS.

"Asil riset DEBRA iki nambah pemahaman kita babagan mekanisme molekuler sing ndasari Sindrom Kindler, sing bisa nyebabake pangembangan strategi terapi anyar kanggo penyakit iki"

Dr Arnoud Sonnenberg

Profesor John McGrath

Foto Dr. Arnoud Sonnenberg mesem ing kamera.

Dr Arnoud Sonnenberg minangka Kepala Divisi Biologi Sel ing Institut Kanker Walanda ing Amsterdam lan Profesor ing Universitas Leiden. Kapentingan utamane yaiku mangerteni pentinge integrin kanggo ngatur adhesi lan sinyal kimia sing penting kanggo proliferasi lan diferensiasi. Dheweke utamane kasengsem karo integrin sing ora ana ing individu sing kena pengaruh nyebabake epidermolisis bulosa junctional lan duwe peran ing kanker kulit. Dr. Sonnenberg makarya ing Salk Institute lan Scripps Clinic & Research Foundation ing San Diego lan sawise entuk gelar PhD saka Universitas Amsterdam, nggawe grup riset ing Leiden.