Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
Terapi kanggo penyakit saluran napas ing JEB
Ngganti gen sing rusak ing sel saluran napas JEB bisa nambani gejala sing mengaruhi ambegan.
Dr Robert Hynds kerja ing UCL ing London, Inggris, ing proyek iki kanggo ngganti gen sing rusak ing sel saluran napas JEB. Proyek iki bakal ngembangake cara sing aman lan efektif kanggo ngirim salinan gen sing kerja menyang sel sing mbutuhake. Peneliti bakal nyinaoni apa gen anyar bisa mbantu sel tetep bebarengan lan apa sel kasebut kudu ditanam ing njaba awak lan dicangkok utawa bisa berkembang ing saluran napas kanggo ngganti gen JEB sing rusak.
Babagan pendanaan kita
Pimpinan Riset |
Dr Robert Hynds |
Lembaga |
Epithelial Cell Biology in ENT Research (EpiCENTR) group at University College London Great Ormond Street Institute for Child Health. Pusat Riset Zayed menyang Penyakit Langka ing Bocah-bocah |
Jinis EB | JEB |
Keterlibatan pasien | Ana |
Jumlah pendanaan |
£163,363.61 dibiayai bareng karo CureEB |
Dawane proyek |
2 taun |
Tanggal wiwitan |
1 Januari 2025 |
ID internal DEBRA |
GR000070 |
Rincian proyek
Tanggal 2026
Pimpinan riset:
Dr Hynds minangka ahli biologi sel epitelium, spesialisasi ing biologi sel induk lan model in vitro lan in vivo saka epitelium saluran napas.
Co pelamar:
Pak Butler minangka Konsultan Bedah Telinga, Irung lan Tenggorokan ing Great Ormond Street Hospital. Pak Butler ngrampungake PhD ing teknik jaringan saluran napas lan nambani pasien kanthi manifestasi saluran napas saka epidermolysis bullosa ing praktik klinis.
Kanthi kolaborasi karo:
Dr Gabriela Petrof, Prof Anna Martinez, Prof John McGrath, Prof Sam Janes, Prof Claire Booth.
"Terapi sing diusulake banget inovatif lan duweni potensi kuratif ing saluran napas."
- Dr Robert Hynds
Judul: Menuju terapi sel lan gen kanggo penyakit saluran napas epidermolisis bulosa junctional
Ana riset sethithik babagan gejala saluran napas ing EB, mbatesi pilihan terapeutik sing kasedhiya kanggo bocah-bocah sing ngalami penyakit saluran napas. Riset kita ing Rumah Sakit Great Ormond Street wis netepake manawa varian ing gen tartamtu - LAMA3 - umume digandhengake karo penyakit saluran napas EB. Kita ngarahake ngembangake terapi anyar kanthi ngembangake sel saluran napas ing laboratorium lan nambah salinan fungsional gen LAMA3 kanthi nginfèksi virus (ora aktif). Nalika virus kasebut nyawiji ing sel saluran napas, bisa nggawe protein LAMA3 lan mulihake fungsine. Pungkasane, rencana kita yaiku transplantasi sel sing wis diowahi iki bali menyang saluran napas pasien individu lan data awal kita wis menehi bukti prinsip manawa pendekatan iki bisa digunakake ing laboratorium. Kanggo mindhah pendekatan menyang aplikasi klinis, proyek iki bakal ngembangake virus sing cocog kanggo panggunaan klinis, nyukupi kritéria safety lan khasiat utama. Kaping pisanan, kita bakal ngoptimalake virus kanggo ngasilake jumlah protein LAMA3 sing 'normal', lan mbatesi ekspresi LAMA3 menyang jinis sel sing biasane ngasilake LAMA3 ing saluran napas non-EB, amarga efek saka over- utawa salah ekspresi LAMA3 yaiku ora dingerteni. Kapindho, kita bakal nyoba manawa pendekatan sing dioptimalake iki aman kanthi mriksa adhesi sel, kemampuan kanggo dadi jinis sel liyane, lan ing ngendi virus kasebut nyawiji menyang genom. Pungkasan, kita bakal nggunakake model EB kanggo neliti apa sel sing dikoreksi LAMA3 bisa ngalahake sel sing ora dikoreksi, amarga iki bakal menehi informasi babagan pendekatan bedah ing pasien.
Manfaat utama karya sing diusulake yaiku kanggo pasien sing nandhang gejala saluran napas ing EB. Asring pasien karo varian LAMA3 duwe gejala kulit sing kurang abot tinimbang, contone, sing duwe varian LAMB3 sing luwih umum, mula kesulitan saluran napas nggambarake masalah klinis utama. Kanggo pasien kasebut, penyakit saluran napas sing progresif lan pungkasane obstruksi saluran napas bisa dadi ora bisa diobati. Terapi sing diusulake banget inovatif lan duweni potensi kuratif (ing saluran napas) kanggo klompok pasien cilik nanging tantangan klinis iki. Virus sing bakal dikembangake ing proyek iki ora 'spesifik saluran napas' lan bisa digunakake kanggo nambani situs organ liyane sing kena pengaruh JEB sing didorong LAMA3, contone, kulit, esophagus lan mata uga bisa kena pengaruh ing klompok pasien iki. Salajengipun, kawruh sing bakal kita entuk babagan transplantasi sel bakal dadi informatif banget kanggo kabeh terapi sel ing EB (lan kabeh terapi sel saluran napas, contone ing penyakit liyane kayata cystic fibrosis); yen jumlah cilik saka sel sing dikoreksi LAMA3 bisa ngalahake sel ing saluran napas banjur operasi saluran napas sing ekstensif bisa uga ora perlu.
Tanggal 2026