Tolar 3 (2017)

Kerusakan kornea ing pasien RDEB nyebabake rasa ora nyaman lan nyuda kualitas lan ilang sesanti. Kanggo sing kena pengaruh, iki tetep dadi salah sawijining masalah penyakit RDEB sing paling ora bisa diobati. Minangka transplantasi getih lan sumsum ora mbenerake sel ing mripat-ninggalake patients isih ngrugekke kanggo abrasions kornea nglarani-kita arep kanggo berkembang perawatan alternatif sing nggawe gen didandani sel kanggo nggunakake langsung ing mripat.

RDEB lan penyakit genetis liyane disebabake "typos" (mutasi) ing DNA ing sel kita. DNA "ditulis" kanthi papat "huruf" unik (molekul) ing macem-macem kombinasi lan ing strings nganti 3.2 milyar huruf kasebut kanthi urutan sing tepat lan spesifik. Owah-owahan minangka sethithik minangka salah sawijining huruf kasebut bisa nyebabake penyakit genetik kaya RDEB.

Kita rencana njupuk biopsi kornea cilik saka pasien lan nggunakake wangun operasi gen ing sel kasebut kanggo mbenerake "typo" kanthi permanen sing nyebabake kekurangan produksi kolagen tipe VII. Kita duwe teknologi sing bisa ngethok DNA ing lokasi sing tepat, mbusak kesalahan, lan kanthi ati-ati lan khusus ngganti urutan huruf sing normal.

Kanthi kesalahan ketik didandani kanthi permanen ing sel kasebut, kita ngarep-arep bisa menehi bali menyang pasien. Sel sing dikoreksi bakal ngasilake kolagen tipe VII sing ilang lan karusakan kornea ora bakal terus. Kita wis sukses nindakake operasi gen iki ing laboratorium kanggo mbenerake sel kulit.

Kita optimis yen kita bisa ngasilake sel kornea sing dikoreksi gen sing bisa ningkatake urip wong sing duwe RDEB, sing mung pilihan saiki yaiku perawatan lan daya tahan.

Owah-owahan ing riset mangsa.

10 taun pungkasan riset RDEB wis revolusioner. Terapi kaya terapi gen lan terapi protein saiki bisa ditindakake kanthi fisik, lan uji coba pisanan ing terapi seluler (injeksi lokal fibroblast lan sel stroma mesenchymal, infus sistemik sel stroma mesenchymal, lan terapi sistemik jangka panjang kanthi transplantasi getih lan sumsum) apik. ditindakake lan ing perbaikan terus-terusan.

Tim riset kita tansah dipandu, motivasi lan inspirasi dening wong sing duwe RDEB lan kulawargane. Sadawane riwayat penyakit iki sing wis atusan taun, dheweke wis ngatasi alangan sing ora bisa diatasi lan terus tahan. Kanthi kabutuhan kaya iki, kita ngerti yen dheweke wis ngenteni cukup suwe. Kita ndeleng karya kita minangka bagean saka upaya global kanggo ngobati RDEB, upaya sing ndeleng macem-macem sukses anyar lan bakal mbangun panemuan 10 taun kepungkur.

"Kita ngerti manawa sing dikarepake pasien lan kulawarga EB yaiku obat. Pendanaan DEBRA mbantu kita nggawe kemajuan sing bakal nyebabake terapi sing luwih apik lan muga-muga bisa dadi obat.

Dr. Jakub Tolar

 

 

Dr. Jakub Tolar

Dr Jakub Tolar minangka Direktur Institut Stem Cell lan Profesor ing Universitas Minnesota. Panaliten kasebut nyebabake panggunaan pertama transplantasi sumsum balung minangka terapi resesif dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB)> Dheweke saiki ngembangake perawatan anyar nggunakake sel saka pasien RDEM dhewe. Dheweke njelajah loro-lorone sing alami, sel sing didandani dhewe lan sel sing diowahi gen minangka sumber protèin kanggo tatu kulit lan kanggo terapi awak kabèh. Dr Tolar lan timnya kerja keras kanggo mindhah ide kasebut saka laboratorium menyang klinik.