Skip isi

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

 

Diagram sing nggambarake lapisan kanthi label "Blister (DEB)" ing ngisor kothak coklat, sing nuduhake masalah sing padha karo komplikasi struktural sing ditemokake ing dystrophic eb.

Dystrophic EB (DEB) minangka salah siji saka papat jinis utama epidermolisis bulosa (EB), kondisi genetis nglarani nyebabake kulit kanggo luh utawa blister ing tutul slightest. Ing papat jinis utama EB disababaké déning mutasi gen, sing nyebabake protèin sing rusak utawa ilang ing macem-macem lapisan kulit lan kadhangkala organ internal. 

DEB bisa moderat utawa abot gumantung saka subtipe. Iki mengaruhi lapisan ngisor kulit - dermis, sing ana blistering.

Wong sing rambute peteng cendhak lan kaca tingal, nganggo kaos beige, lungguh ing njero ruangan kanthi ekspresi netral.

 

 

"Nalika sampeyan duwe EB, akeh perkara sing diwatesi. Sampeyan kudu mikir babagan saben perkara sing sampeyan lakoni. Wong liya ora usah mikir kaya ngono.”

 

Fazeel
Urip kanthi resesif dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB).

 

CERITA FAZEEL

Babagan dystrophic EB (DEB)

Saben wong duwe rong salinan saben gen, mutasi gen sing nyebabake EB bisa ana ing siji utawa loro gen ing pasangan. DEB bisa diwarisake sacara dominan utawa resesif, jinis EB sing dominan biasane kurang abot tinimbang resesif

EB dominan tegese dheweke wis marisi siji gen sing salah saka siji wong tuwa, sing dadi gen sing dominan, dene gen liyane ing pasangan kasebut normal.

EB resesif yaiku nalika individu wis marisi loro gen sing salah - siji saka saben wong tuwa. EB resesif biasane luwih abot tinimbang jinis dominan lan bisa dadi kejutan lengkap amarga wong tuwa bisa dadi operator tanpa nuduhake gejala kasebut.

Ana rong subtipe utama DEB kanthi gejala sing beda. Biasane blistering katon nalika lair utawa sakcepete sawise lan bisa mengaruhi kabeh awak.

  • Dominan dystrophic EB (DDEB) iku umume wangun kurang abot saka loro, kang blistering bisa Dibuwang ing tangan, elbows lan sikil nanging uga bisa nyebar. Parut, milia (benjolan putih), kuku sing ora normal utawa ora ana sing umum. A umur normal bisa lan sawetara pangobatan kasedhiya kanggo bantuan karo nyeri lan gatel. Kemungkinan bocah ngembangake DDEB yaiku 50%. 
  • DEB resesif (RDEB) - (sadurungé Hallopeau-Siemens RDEB) - dianggep salah siji saka wangun paling abot saka EB karo blistering nyebar, kalebu njero, kang bisa mengaruhi mata, tenggorokan, usus lan pencernaan nggawe urip saben dina angel banget. Driji lan driji sikil bisa nyawiji minangka asil saka jaringan parut sing nyoba ngobati lepuh. Kemungkinan anak nampa RDEB saka wong tuwa operator yaiku 25%.

Saiki ora ana obat kanggo EB, pakaryan kita ing DEBRA duwe tujuan kanggo ngganti iki. Nanging, ana pangobatan kasedhiya kang bantuan karo Manajemen saka nyeri lan gatel. Kita dana proyek penelitian ngarahake kanggo golek pangobatan tambahan uga tamba, lan kita EB Tim Dhukungan Komunitas setya mbantu pasien lan kulawargane ngatasi tantangan sing digawa EB.

Yen sampeyan utawa anggota kulawarga wis didiagnosis DEB, sampeyan bisa hubungi EB kita Tim Dhukungan Komunitas kanggo dhukungan tambahan. Tim kita ndhukung kabeh komunitas EB preduli saka jinis utawa keruwetan; kita duwe sawetara praktis, opsi support emosi lan financial. 

 

"Aku pisanan ngerti DEBRA sakcepete sawise lair saka putra pisanan kita Finn sing lair karo EB. Kondhisi kasebut diwarisake sacara genetis ing sisih kulawarga, lan dadi nandhang penyakit kasebut dhewe, aku ngerti nalika meteng, aku duwe kesempatan siji saka loro kanggo nularake gen kasebut.

Anakku sing nomer loro, sing lair setaun mengko, uga didiagnosis penyakit kasebut. Sajrone meteng, lan sajrone wulan pisanan sing nggegirisi minangka wong tuwa anyar, aku ngerti babagan DEBRA lan dhukungan sing diwenehake kanggo pasien EB. Aku dipandu lan didhukung dening tim perawat EB spesialis lan konsultan pediatrik sing didanai dening DEBRA. Dhukungan DEBRA kanggo kulawargaku terus nalika bocah-bocah dadi bocah cilik lan sabanjure. DEBRA wis dadi pemain kunci kanggo mbantu dheweke entuk kamardikan lan otonomi.

Simone, anggota dewan wali, karo DEB