Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
Epidermolisis bulosa simpleks (EBS)
EB simplex (EBS) iku salah siji saka papat jinis utama epidermolisis bulosa (EB), kondisi kulit genetis nglarani nyebabake kulit suwék utawa blister ing tutul slightest. Ing papat jinis utama EB disababaké déning mutasi gen, sing nyebabake protèin sing rusak utawa ilang ing macem-macem lapisan kulit lan kadhangkala organ internal.
EBS minangka wangun EB sing paling umum lan umume kurang abot, ing ngendi protein sing ilang, sing biasane mbantu ngiket kulit, ana ing lapisan ndhuwur kulit - epidermis. Kira-kira 70% wong sing duwe EB duwe EBS.
Mangga maca kita Laporan Dampak EBS kanggo ngerteni babagan macem-macem cara kita ndhukung anggota karo EBS.
"Kanggo aku duwe EB Simplex, biasane nyebabake tangan lan sikilku, mula kulit mung pecah lan gampang blister, mula kadhangkala aku kudu nggunakake kursi rodha amarga aku ora bisa nganggo kaos kaki utawa ngadeg utawa nindakake apa-apa. .”
Heather
Urip karo EB simplex (EBS)
Babagan EB simplex
Saben wong duwe rong salinan saben gen, mutasi gen sing nyebabake EB bisa ana ing siji utawa loro gen ing pasangan. Nanging, EBS biasane diwarisake kanthi dominan, tegese mung siji gen ing pasangan sing kena pengaruh.
Jinis EB sing dominan biasane kurang abot tinimbang resesif, mula EBS biasane kurang abot tinimbang jinis liyane, sanajan ana sawetara bentuk EBS resesif sing langka.
Ngerteni luwih akeh babagan prabédan antarane EB dominan lan resesif.
DEBRA International, badan pusat jaringan amal EB ing saindenging jagad nyedhiyakake dhaftar kabeh subtipe langka kene.
Gejala bisa beda-beda ing antarane wong sing kena pengaruh, nanging biasane blister mung ana ing tangan lan sikil lan lepuh bisa waras tanpa ninggalake bekas, sing ora kaya kanggo jinis EB liyane, nanging hiperpigmentasi (kulit dadi peteng) bisa kedadeyan ing lokasi blister.
Blisting lan gatel sing gegandhengan bisa dadi luwih elek amarga panas, kelembapan lan kringet. Hyperkeratosis (penebalan kulit) bisa kedadeyan sing bisa nyebabake mobilitas, distrofi kuku (distorsi lan owah-owahan warna) lan milia (benjolan putih cilik) uga umum ing EBS.
Peneliti wis nemtokake 4 subtipe saka EB simplex:
- EBS lokal (sadurunge dikenal minangka jinis Weber-Cockayne) ditondoi dening blistering kulit sing dumadi kapan wae antarane bocah cilik lan diwasa lan biasane diwatesi ing tangan lan sikil. Ing salawas-lawase, kulit ing tlapak tangan lan sikil bisa dadi kandel lan atos (hiperkeratosis).
- EBS Intermediate (sadurunge dikenal minangka EBS Generalized Intermediate utawa tipe Koebner) digandhengake karo blistering nyebar sing bisa ana wiwit lair utawa awal bayi. Blistering cenderung luwih abot tinimbang EBS Lokal nanging kurang saka EBS Severe.
- EBS parah (sadurunge dikenal minangka EBS Generalized Severe utawa Dowling-Meara EBS) minangka jinis EB Simplex sing paling abot ing ngendi blistering ekstensif bisa kedadeyan ing ngendi wae ing awak, kalebu ing njero tutuk. Blisting cenderung ana wiwit lair lan bisa nambah kanthi umur nanging wong sing luwih tuwa uga bisa kena pengaruh hiperkeratosis. Keruwetan lan tingkat blistering beda-beda banget lan ing kasus sing abot banget bisa nyebabake fatal ing bayi.
- EBS kanthi pigmentasi mottled minangka sub-jinis kaping papat saka EB Simplex ing ngendi kulit rapuh nalika lair lan suwene pigmentasi coklat sing diselingi karo bintik-bintik berkembang ing awak. Pigmentasi bisa nyuda lan ilang ing umur diwasa.
Saiki ora ana obat kanggo EB, pakaryan kita ing DEBRA duwe tujuan kanggo ngganti iki. Nanging, ana pangobatan kasedhiya kang bantuan karo Manajemen saka nyeri lan gatel. Kita dana proyek penelitian ngarahake kanggo golek pangobatan tambahan uga tamba, lan kita EB Tim Dhukungan Komunitas setya mbantu pasien lan kulawargane ngatasi tantangan sing digawa EB.
Yen sampeyan curiga sampeyan utawa anggota kulawarga duwe EBS, sampeyan bisa takon GP kanggo rujukan menyang a spesialis lan yen sampeyan duwe diagnosis, sampeyan bisa hubungi EB kita Tim Dhukungan Komunitas kanggo dhukungan tambahan. Tim kita ngarahake ndhukung kabeh komunitas EB preduli saka jinis utawa keruwetan, kita duwe macem-macem opsi dhukungan praktis, emosional lan finansial. Hubungi kanggo ngerteni luwih akeh babagan carane kita bisa nulungi wong sing manggon karo EB, kulawargane lan penjaga.
"Nalika aku lair DEBRA ora ana lan aku ora didiagnosis EB nganti umur rong puluhan. Nalika DEBRA teka, dhukungan kasebut ndadekake bedane. Dheweke dadi pemain kunci kanggo mbantu aku entuk kamardikan lan luwih ngerti babagan kahanan kasebut. Dhukungan Komunitas DEBRA EB Layanan kalebu sawetara masalah sing ora bisa ditindakake luwih saka 40 taun kepungkur, saka mbantu aplikasi omah nganti menehi dhukungan kesehatan mental.
Jo, DEBRA wali karo EBS