Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB)
Junctional EB (JEB) iku salah siji saka papat jinis utama epidermolisis bulosa (EB), kondisi genetis nglarani nyebabake kulit kanggo luh utawa blister ing tutul slightest. Ing papat jinis utama EB disababaké déning mutasi gen, sing nyebabake protèin sing rusak utawa ilang ing macem-macem lapisan kulit lan kadhangkala organ internal.
JEB minangka wangun EB moderat sing langka sing mengaruhi membran basement, yaiku struktur sing njaga epidermis (njaba) lan lapisan dermis bebarengan, tegese kulit gampang pecah lan nyebabake blistering.
Tentang junctional EB (JEB)
Saben wong duwe rong salinan saben gen, mutasi gen sing nyebabake EB bisa ana ing siji utawa loro gen ing pasangan. Nanging, JEB diwarisake kanthi resesif, tegese loro gen ing pasangan - siji saka saben wong tuwa - kena pengaruh.
EB resesif biasane luwih abot tinimbang jinis dominan lan bisa dadi kejutan lengkap amarga wong tuwa bisa dadi operator tanpa nuduhake gejala kasebut. 5% saka kabeh kasus EB yaiku JEB.
Ngerteni luwih akeh babagan prabédan antarane EB dominan lan resesif.
Ana rong subtipe utama JEB kanthi gejala lan asil sing beda. Biasane blistering katon nalika lair utawa sakcepete sawise lan bisa mengaruhi kabeh awak.
- Madya JEB (sadurunge dikenal minangka JEB Generalized Intermediate utawa Non-Herlitz JEB). Iki minangka wangun sing kurang abot saka loro sing bisa blistering mung ing tangan, sikut lan sikil. Alopecia (rambut rontog), driji lan kuku sikil sing cacat lan lapisan untu sing ora teratur bisa uga katon. A umur normal bisa lan sawetara pangobatan kasedhiya kanggo bantuan karo pain lan gatel.
- parah JEB (sadurunge dikenal minangka JEB Generalized Severe utawa Herlitz JEB) bisa dadi abot banget lan asring nyebabake fatal ing bayi amarga komplikasi sing muncul saka blistering abot ing kabeh awak lan organ internal, nggawe bayi angel nyedhot lan nyerna panganan.
Saiki ora ana obat kanggo EB, pakaryan kita ing DEBRA duwe tujuan kanggo ngganti iki. Nanging, ana pangobatan kasedhiya kang bantuan karo Manajemen saka nyeri lan gatel. Kita dana proyek penelitian ngarahake kanggo golek pangobatan tambahan uga tamba, lan kita EB Tim Dhukungan Komunitas setya mbantu pasien lan kulawargane ngatasi tantangan sing digawa EB.
Yen sampeyan utawa anggota kulawarga wis didiagnosis JEB, sampeyan bisa hubungi kita Tim Dhukungan Komunitas kanggo dhukungan tambahan. Tim kita ngarahake ndhukung kabeh komunitas EB preduli saka jinis utawa keruwetan, kita duwe macem-macem opsi dhukungan praktis, emosional lan finansial.