Situs web iki nggunakake cookie supaya kita bisa nyedhiyani pengalaman panganggo sing paling apik. Informasi Cookie disimpen ing browser lan nglakoni fungsi kayata ngenali sampeyan nalika sampeyan bali menyang situs web kita lan ngewangi tim supaya ngerti bagian-bagian situs web sing paling sampeyan narik kawigaten lan migunani.
Kindler epidermolysis bullosa (KEB)
Kindler EB (KEB) iku salah siji saka papat jinis utama epidermolisis bulosa (EB), kondisi genetis nglarani nyebabake kulit kanggo luh utawa blister ing tutul slightest. Ing papat jinis utama EB disababaké déning mutasi gen, sing nyebabake protèin sing rusak utawa ilang ing macem-macem lapisan kulit lan kadhangkala organ internal.
Kindler EB minangka jinis EB sing paling langka. Blisting bisa dumadi ing kabeh lapisan kulit utawa organ internal, nanging cenderung mengaruhi ekstremitas.
Tentang kindler EB (KEB)
Saben wong duwe rong salinan saben gen, mutasi gen sing nyebabake EB bisa ana ing siji utawa loro gen ing pasangan. Nanging, Kindler EB diwarisake kanthi resesif tegese loro gen ing pasangan - siji saka saben wong tuwa - kena pengaruh.
EB resesif biasane luwih abot tinimbang jinis dominan lan bisa dadi kejutan lengkap amarga wong tuwa bisa dadi operator tanpa nuduhake gejala kasebut. Peluang anak sing bisa marisi Kindler EB yaiku 25%.
Ngerteni luwih akeh babagan prabédan antarane EB dominan lan resesif.
Kindler EB (sadurunge Sindrom Kindler) arang banget, lan sanajan bisa dadi abot, asring pangarep-arep urip normal. A sawetara pangobatan kasedhiya kanggo mbantu gejala:
- Blisting bisa mengaruhi kabeh awak kalebu organ internal nanging cenderung paling parah ing tangan, sikil lan lapisan lembab kayata mata, usus, esophagus, tutuk, saluran kemih lan alat kelamin.
- Asring ana sensitivitas dhuwur kanggo cahya padhang, tegese kulit bisa gampang kobong ing srengenge.
- Perubahan warna kulit lan hiperkeratosis (penebalan kulit) bisa kedadeyan ing sikil lan telapak tangan.
- Gingivitis (penyakit gusi) iku umum lan blistering ing tutuk bisa nggawe mangan ora nyaman.
- Peradangan ing usus uga umum, sing bisa nyebabake pencernaan.
- Ana risiko tambah kanker kulit non-melanoma.
Saiki ora ana obat kanggo EB, pakaryan kita ing DEBRA duwe tujuan kanggo ngganti iki. Nanging, ana pangobatan kasedhiya kang bantuan karo Manajemen saka nyeri lan gatel. Kita dana proyek penelitian ngarahake kanggo golek pangobatan tambahan uga tamba, lan kita EB Tim Dhukungan Komunitas setya mbantu pasien lan kulawargane ngatasi tantangan sing digawa EB.
Yen sampeyan utawa anggota kulawarga wis didiagnosis karo Kindler EB, sampeyan bisa hubungi kita ComTim Dhukungan kutha kanggo dhukungan tambahan. Tim kita ngarahake ndhukung kabeh komunitas EB preduli saka jinis utawa keruwetan, kita duwe macem-macem opsi dhukungan praktis, emosional lan finansial.
"DEBRA ora mung ndhukung kita karo EB nanging uga melu wektu kanggo ndhukung para penjaga sing ndeleng perang saben dina EB lan sing padha kena pengaruh EB."
anggota DEBRA